أفادت مصادر طبية ومحلية، اليوم السبت، بولادة طفل يمني بمحافظة عمران مصاب بمرض وراثي نادر.
وذكرت المصادر أن الطفل الذي ولد في مستشفى مديرية خارف مصاب بمرض السماك الذي يعد اضطراب وراثي نادر.
وبينت المصادر بأن مثل هذه الحالة النادرة هي أشد أشكال السماك ، والتي تعد عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بتقشر الجلد.
ونوهت المصادر بأنه لا يوجد علاج لهذه الحالة في وقت مبكر من الحياة ،و عادة ما تكون الرعاية الداعمة المستمرة مطلوبة و قد تشمل العلاجات كريم مرطب أو مضادات حيوية أو إتريتينات أو ريتينويدات.
وتؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 300000 ولادة.
ويموت حوالي نصف المصابين في غضون الأشهر القليلة الأولى ؛ ومع ذلك ، يمكن أن يزيد العلاج بالريتينويد من فرص البقاء على قيد الحياة.
وغالبًا ما يعاني الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة في السنة الأولى من العمر من مشاكل طويلة الأمد مثل الجلد الأحمر وتقلصات المفاصل وتأخر النمو.
ويحدث السماك من نوع Harlequin بسبب طفرات في جين ABCA12. يرمز هذا الجين إلى بروتين ضروري لنقل الدهون من الخلايا في الطبقة الخارجية من الجلد.
هذا الاضطراب وراثي وراثي متنحي وموروث من الآباء الناقلين. غالبًا ما يعتمد التشخيص على المظهر عند الولادة ويتم تأكيده عن طريق الاختبارات الجينية. قبل الولادة، ويحتاج الى التشخيص بالموجات فوق الصوتية.
